Detalhe da pesquisa
1.
Biotinidase deficiency: clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients.
BMC Med Genet
; 15: 96, 2014 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25174816
2.
Rare nasal cleft in a patient with holoprosencephaly due to a mutation in the ZIC2 gene.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(4): 300-6, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24677696
3.
New SHH and Known SIX3 Variants in a Series of Latin American Patients with Holoprosencephaly.
Mol Syndromol
; 12(4): 219-233, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34421500
4.
Additional features in a new case of a girl presenting brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia/hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1532-8, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19533791
5.
Long contiguous stretches of homozygosity detected by chromosomal microarrays (CMA) in patients with neurodevelopmental disorders in the South of Brazil.
BMC Med Genomics
; 12(1): 50, 2019 03 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30866944
6.
Copy Number Variations in a Cohort of 420 Individuals with Neurodevelopmental Disorders From the South of Brazil.
Sci Rep
; 9(1): 17776, 2019 11 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31780800
7.
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness: A study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 160-170, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29352562
8.
The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil.
Sci Rep
; 8(1): 9188, 2018 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29907814
9.
A decade of molecular diagnosis of Mucolipidosis II and III in Brazil: a pooled analysis of 32 patients
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20200029, 2021. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1287008
10.
Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients
J. inborn errors metab. screen
; 6: e180007, 2018. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090964
11.
Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome.
Sao Paulo Med J
; 130(1): 53-6, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22344360
12.
Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association.
Sao Paulo Med J
; 128(2): 99-101, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20676578
13.
Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome / Diabetes tipo 1 em um paciente com a síndrome de Ellis-van Creveld
São Paulo med. j
; 130(1): 53-56, 2012. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-614939
14.
Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association / Dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé em uma menina apresentando achados adicionais de associação VACTERL
São Paulo med. j
; 128(2): 99-101, 2010. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-554264
15.
Angiosarcoma in a 3-year-old child with congenital lymphedema
Appl. cancer res
; 29(4): 188-191, Oct.-Dec. 2009. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS, Inca | ID: lil-547653